Funcționarea Centrului de Expertiză pentru Boli Renale Rare, autorizat oficial în urmă cu mai bine de doi ani de către Ministerul Sănătății, conferă Spitalului Județean Clinic de Urgență Suceava o componentă regională în domeniul evaluării avansate a patologiilor renale rare în condițiile în care la Suceava se adresează deja pacienți din toată Moldova.
Coordonatorul Secției Clinice de Nefrologie și al Centrului de Expertiză, Conf. Univ. Dr. Dimitrie Siriopol, a declarat pentru NewsBucovina că la Suceava sunt investigați și tratați pacienți cu boli renale rare, care beneficiază de o evaluare completă multidisciplinară, având totodată acces la tratamente moderne, aflate în studiu sau deja pe piața europeană de profil.
Medicul Dimitrie Siriopol a spus că din echipa multidisciplinară fac parte cei șase medici nefrologi ai secției, un medic genetician din cadrul Ambulatoriului de Genetică Medicală, dar și medici cu experiență profesională din alte specialități, precum anatomie patologică, cardiologie, chirurgie vasculară, urologie, neurologie, medicină nucleară, medicină moleculară sau radiologie care pot diagnostica şi trata corespunzător complicațiile asociate patologiilor renale rare.
”Spre exemplu, avem în evidenţă pacienți cu boală Fabry (n.r. boală genetică ce este cauzată de o deficiență a unei enzime responsabile în descompunerea lipidelor), care pot asocia probleme cardiovasculare, neurologice și atunci apelăm la medicii din specialitățile medicale respective, pentru evaluarea acestor complicații”, a spus medicul sucevean.
În cazul pacienților cu boală polichistică renală aceștia sunt investigați imagistic în Laboratorul de Radiologie de către medicii radiologi fiind oferite date concrete despre dimensiunea și volumul renal, pe baza cărora se poate stabili dacă pacientul se încadrează pentru un tratament specific sau nu.
Conf. Univ. Dr. Dimitrie Siriopol a mai declarat că în Centrul de Expertiză de la Suceava pacientul poate efectua un panel complet de analize imunologice, subliniind și meritul conducerii spitalului, care a făcut posibil acest lucru prin contractul semnat cu un laborator specializat.
El a precizat că cele mai multe cazuri investigate în Centrul de Expertiză sunt glomerulopatii și vasculite, iar majoritatea pacienților diagnosticați cu aceste boli sunt evaluați și din punct de vedere al ”tipului de atingere renală” prin prelevarea unei mostre de țesut renal ce va fi analizată prin microscopie optică, imunoflorescență și, în cazuri particulare, prin imunohistochimie.
Aceste investigaţii sunt interpretate de medicii anatomopatologi ai spitalului cu competențe în domeniu, pentru stabilirea diagnosticului histologic.
Pentru observarea detaliilor de finețe urmează să se încheie un contract de colaborare cu un centru specializat care poate evalua fragmentele de ţesut renal şi prin microscopie electronică.
Medicul nefrolog a subliniat că datorită colaborării cu Universitatea ”Ștefan cel Mare” Suceava se poate realiza analizarea ADN-ului prin secvențiere în vederea identificării mutațiilor specifice bolilor renale rare, arătând că instituția academică suceveană a pus la dispoziție printr-un contract de comodat un aparat aflat în prezent la Laboratorul de Biologie Moleculară al spitalului, iar la Universitate în cadrul Laboratorului de metagenomică se poate efectua practic secvențierea ADN-ului.
”În general, unii pacienți au o predispoziție genetică pentru a dezvolta o anumită patologie, iar ceea ce încercăm noi să facem este să aflăm acel fond predispozant. Dincolo de toate analizele pe care le facem noi, această secvențiere e o parte dintr-un puzzle care ne ajută să stabilim un diagnostic complet. Panelul de secvențiere conţine 300 de gene pe care le testăm, în special pentru afectarea tubulară, glomerulară, sau pentru complementopatii”, a explicat Conf.Univ.Dr. Dimitrie Siriopol.
Medicul șef al Secției Clinice de Nefrologie din cadrul SCJU Suceava a amintit și de buna colaborare profesională cu cadre universitare din Calgary, cu expertiză internaţională în domeniul bolilor renale rare.
Aceştia au venit la Suceava pentru sesiuni de comunicare în cadrul cărora au fost prezentate și analizate o serie de cazuri, fiind discutate inclusiv detalii de finețe în stabilirea diagnosticelor.
Conf. univ.dr. Dimitrie Siriopol a remarcat că în regiune există o prevalență crescută a bolii polichistice renale cu transmitere autozomal-dominantă (ADPKD) (n.r. afecțiune genetică ereditară caracterizată prin apariția unor chisturi pline cu lichid la nivelul rinichilor ce conduc la creșterea volumului acestora și la afectarea funcției renale) în evidenţa Centrului figurând mulți pacienți cu această patologie.
” Putem oferi pacienților cu boală polichistică renală o evaluare holistică, iar în cazul celor care îndeplinesc criteriile pentru un tratament specific, conform protocolului național, acesta poate fi prescris gratuit.”, a mai explicat medicul sucevean.
El a menționat că Suceava este unul dintre puținele centre din țară la care pacienții au acces la medicație nouă în cazurile afecțiunilor renale mediate de complement, precum sindromul hemolitic uremic atipic, glomerulopatia C3, nefropatia cu IgA, tratamentul incluzând inhibitori de complement.
Coordonatorul Secției Clinice de Nefrologie consideră că este necesară o clarificare a traseului pacientului cu astfel de afecțiuni, pornind de la medicul de familie, la medicul specialist nefrolog care pune diagnosticul inițial și până la centrul de expertiză, unde să fie evaluat, să primească un diagnostic complet, să fie luat în evidență, să primească tratament adecvat, adaptat profilului medical al pacientului și patologiei de care suferă și unde să îi fie monitorizată evoluția sub tratament.
Medicul a remarcat că pacienții sunt direcţionaţi pentru evaluare nefrologică mai ales când rezultatul analizelor medicale indică o creatinină mare.
”Pacientul care nu suferă de diabet, de hipertensiune arterială, dar prezintă proteinurie, hematurie, chiar dacă are funcția renală normală, e recomandat să ajungă la nefrologie, pentru că atunci poți diagnostica mult mai repede tipul de afecţiune și astfel interveni cu un tratament adecvat într-un stadiu incipient al afecţiunii. De aceea este nevoie să existe un traseu clar al pacientului, să fie îndrumat unde să se adreseze pentru investigare avansată, să evite să piardă timp prețios până la primirea unui diagnostic de certitudine”, a concluzionat Conf. Univ. Dr. Dimitrie Siriopol.
De la autorizarea oficială a Centrului de Expertiză a Bolilor Renale Rare din cadrul SCJU Suceava și până în prezent, aproximativ 150 de pacienți cu astfel de afecțiuni, cu vârste cuprinse între 18 și 76 de ani, au beneficiat de evaluare avansată și de tratament în centrul sucevean.
În zona Moldovei funcționează la ora actuală două Centre de Expertiză a Bolilor Renale Rare pentru adulți, unul la Suceava și altul la Iași.
